Синдром Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера — это врожденная и очень редкая аномалия, особенность которой заключается в первичном отсутствии 2/3 верхних отделов влагалища и матки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера наблюдается нормальное развитие яичников и наружных гениталий, также сохраняется выраженность вторичных половых признаков и отсутствуют хромосомные аномалии. Для синдрома Рокитанского-Кюстнера присуща первичная аменорея, довольно часто аномалия может сочетаться с пороками других систем. Синдром Рокитанского-Кюстнера диагностируется в процессе проведения гинекологического осмотра (УЗИ, лапароскопии, МРТ). Хирургическое лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера сводится к созданию искусственной влагалищной трубки (неовагины).

• Что это такое?
• Диагностика синдрома Рокитанского-Кюстнера
• Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера
• Прогноз при синдроме Рокитанского-Кюстнера

Что это такое?

Что это такое?

Синдром Рокитанского-Кюстнера встречается очень редко: всего 1 из 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Встречаются как семейные, так и спорадические формы аномалии. Изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера современная гинекология характеризует, как аплазию влагалища и матки. Тем не менее, существует такой тип порока, который сочетается с врожденными патологиями развития сердца, позвоночника, почек и других органов.

Впервые данная аномалия начала изучаться еще в далеком XIX веке. Именно в это время немецкий ученый Майер начал исследовать аплазию влагалища и ее связь с другими патологиями. Чуть позже Рокитанский и Кюстнер пришли к выводу, что данный синдром также характеризуется отсутствием матки, но при этом яичники продолжают полноценно выполнять свои функции. На этом исследование данного феномена не остановились, еще один ученый Хаузер доказал, что данный порок может сочетаться с другими патологиями развития скелета и почек. Именно поэтому часто данное заболевание называется «синдром рокитанского, кюстнера, майера, хаузера».

Этиология синдрома Рокитанского-Кюстнера

Развитие синдрома Рокитанского-Кюстнера во многих моментах остается неизученным. Спорадические случаи возникновения синдрома зависят от нарушения эмбриогенеза, точнее от развития мюллеровых протоков, которые являются предшественниками женских половых органов. Данные нарушения провоцируются тератогенными факторами, низкой производительностью биологически активной субстанции MIS, которая находится в клетках эмбриона, дефектами формирования мезенхимы и т. д.

Для семейного типа синдрома Рокитанского-Кюстнера характерен аутосомно-доминантный тип передачи, при этом присутствуют неполная пенетрантность и экспрессивность гена.

У женщин синдром рокитанского-кюстнера-майера диагностируется в 20% случаев, если предварительно была диагностирована первичная аменорея.

Клиника синдрома Рокитанского-Кюстнера

В основном синдром Рокитанского-Кюстнера впервые диагностируют у девушек, обратившихся к врачу из-за отсутствия менструаций. Если говорить о старших пациентках, то их в первую очередь беспокоит невозможность вести полноценную половую жизнь. Кроме этого бывают случаи, когда синдром Рокитанского-Кюстнера обнаруживают при экстренном обращении женщины к врачу из-за разрыва промежности, который вызвал половой акт. Такие случаи скорее исключение, но все же они бывают. Именно поэтому каждая женщина должна следить за своим здоровьем.

Женщины, у которых выявлен синдром рокитанского кюстнера майера, имеют нормально развитый вторичный половой признак и наружные гениталии. Основная характеристика синдрома Рокитанского-Кюстнера заключается в том, что влагалище или полностью отсутствует, или имеет форму укороченного слепого мешка. Проявлением недоразвитости внутренних органов может быть рудиментная матка, которая имеет фору двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевымы трубами (также возможно их отсутствие) или небольшого тяжа. Вместе с тем, яичник полноценно выполняет все возложенные на него функции.

Примерно у 40% женщин синдром рокитанского-кюстнера-майера-хаузера сочетается с пороками мочевой системы и со скелетными аномалиями (аплазия почки, удвоения мочеточников, дистопия почки, подковообразная почка). Очевидно, что женщина, у которой был обнаружен синдром Рокитанского-Кюстнера, бесплодна.

Диагностика синдрома Рокитанского-Кюстнера

Диагностика этого заболевания включает в себя общий осмотр, цель которого —выявить правильность телосложения, соответствие полового и физического развития нормам для определенного возраста.

Гинекологический осмотр на кресле позволяет определить у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера оволосение по женскому типу, нормальное развитие наружных гениталий. С помощью зонда исследуется влагалище с целью выявить девственную плеву и длину самого влагалища. В случае с синдромом Рокитанского-Кюстнера влагалище составляет 1-1,5 см. Использование ректально-абдоминального метода помогает исследовать тяж, который размещается вместо матки. Кроме этого удается пальпировать отсутствие придатков.

Также исследуется кишка, в частности создается график БТ, который полностью соответствует изменениям фаз менструального цикла. Все это подтверждает тот факт, что яичник работает вполне нормально.

Для подтверждения наличия синдрома Рокитанского-Кюстнера, практикуется проведение МРТ или трансабдоминального УЗИ органов малого таза. Иногда проводится кольпопоэз и диагностическая лапароскопия.

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера

Кольпопоэз из сигмовидной кишки или тазовой брюшины (пластическое формирование неовлагалища) — основное лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера. Также влагалище может подвергаться бужированию и дилятации, но это возможно только в том случае, если оно имеет длину 2-4 см. Основная цель подобного вмешательства — создание необходимых условий для нормальной половой жизни.

Довольно часто реконструктивно-восстановительная интимная пластика включает в себя лапароскопический кольпопоэз. Созданное искусственное влагалище, основу которого составляют ткани кишки, не нуждается в дополнительном увлажнении. Данный факт значительно улучшает сексуальную жизнь женщины, которая страдала от синдрома Рокитанского-Кюстнера.

После операции ткани неовагины проходят некоторые морфофункциональные изменения, проявляющиеся в дисплазии и атрофии слизистой кишки, склерозе. Искусственное влагалище может подвергнуться склерозированию и стенозу просвещения, чтобы этого не допустить необходимо периодическое проведение бужирования или ведение регулярной половой жизни.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера лапароскопический кольпопоэз имеет преимущества перед открытым вмешательством и дает лучший эстетический результат. Для пластики неовлагалища, при невозможности выполнения кольпопоэза, используются тонкая или поперечно-ободочная кишка, тазовая брюшина.

Следует понимать, синдром Рокитанского-Кюстнера — редчайший и сложный порок. Его лечение может быть многоуровневым и длительным. Много интересной информации об этом можно почитать в Интернете по запросу «синдром Рокитанского-Кюстнера: лечение».

Прогноз при синдроме Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера нуждается в паллиативном варианте лечения, благодаря которому сохраняется аменорея, а женский организм адаптируется к нормальной половой жизни.

После того, как влагалище пройдет пластику, будет наблюдаться восстановление женской половой функции.