Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз — достаточно редкое заболевание костной системы, суть которого — нарушение обмена кальция и фосфора. У больного обычно наблюдается торможение умственного и физического развития. Болезнь имеет наследственный характер.

• Типы псевдогипопаратиреоза
• Причины псевдогипопаратиреоза
• Симптомы псевдогипопаратиреоза
• Диагностика псевдогипопаратиреоза
• Лечение псевдогипопаратиреоза
• Профилактика псевдогипопаратиреоза

Из того, что в названии болезни есть приставка «псевдо», можно легко понять, что она имитирует гипопаратиреоз. Второе название этого недуга — наследственная остеодистрофия Олбрайта, по фамилии врача, который еще в середине прошлого столетия изучил и описал эту патологию.

Типы псевдогипопаратиреоза

Есть два типа псевдогипопаратиреоза — в зависимости от того, поменялся уровень кальция в крови или нет. У первого типа болезни Олбрайта — те же клинические признаки, что и у идиопатического гипопаратиреоза, при этом характерно уменьшение содержания кальция в крови. Чувствительности тканей к паратгормону нет. Второй тип псевдогипопаратиреоза, наоборот, отличается тем, что уровень кальция — в норме. Поэтому этот тип именуют псевдопсевдогипопаратиреозом. Кстати, по данным эндокринологов, одна форма запросто может перейти в другую, к тому же у членов одной семьи могут быть разные типы заболевания.

Причины псевдогипопаратиреоза

Нарушения фосфор-кальциевого метаболизма развиваются из-за сопротивляемости тканей к паратгормону, который продуцируют паращитовидные железы. На основе псевдогипопаратиреоза впервые был подтвержден феномен нарушения чувствительности тканей к гормону, который производят железы внутренней секреции или который вводится извне.

Псевдогипопаратиреоз — патология генетического характера. Вызывает его врожденный синдром — специфический клеточный рецептор — паратгормон-аденилатциклаза, именно из-за него периферические ткани теряют чувствительность к паратгормону.

Кто более всего предрасположен к псевдогипопаратиреозу? В первую очередь — дети больного, другие родственники, поскольку заболевание имеет наследственный аутосомно-доминантный характер. Женщины страдают от болезни Олбрайта чаще. Специалисты объясняют это тем, что у мужчин с псевдогипопаратиреозом — низкая плодовитость, а сама наследственность лишь в единичных случаях переходит от отца к сыну.

Насколько часто встречается это заболевание — статистики нет, в медицинских трудах описано около трехсот случаев.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

1. Неполадки в органах эндокринной системы при псевдогипопаратиреозе обуславливают и основные признаки: больной обычно коренастый, ниже ростом, чем другие, из-за укороченных нижних конечностей, страдает ожирением, уровень глюкозы в крови — повышен, лицо приобретает лунообразную форму;
2. У представительниц слабого пола нарушается менструальный цикл. Нередко эти признаки сопровождаются акромегалией, гинекомастией, различными аутоиммунными процессами, синдромом Иценко-Кушинга и другими недугами. Выше у таких больных и риск возникновения сахарного и несахарного диабета;
3. Страдающие болезнью Олбрайта нередко жалуются на проблемы с зубами (у них повреждается эмаль), также больных беспокоят рвота, тонические судороги — как спонтанные, так и возникающие под действием раздражителей, в крови может наблюдаться моча. Есть риск возникновения катаракты. Характерна умственная отсталость. Дети с такой болезнью не справляются со школьной программой, у них снижена память;
4. В костно-суставной системе также происходят значительные изменения — проявляется диффузный остеопороз, развиваются кисты (бурые опухоли). Больные псевдогипопаратиреозом чаще других страдают от переломов или деформации костей. У них укорачиваются первая, четвертая и пятая пястные и плюсневые кости, на кистях и стопах наблюдаются признаки рассасывания костей. К тому же, кальций, который освободился из костей, начинает накапливаться в подкожной клетчатке, образуя кальцинаты (такое бывает еще при оссифицирующем миозите), в зоне суставов, полости черепа. Кальцинаты также присутствуют в мышцах, почках, в миокарде и на стенках больших артерий;
5. Еще один отличительный признак болезни Олбрайта — пигментация кожи. По телу (как с одной стороны, так и с другой стороны) распространяются коричневые пятна.

Касательно трудоспособности, то она зависит от тяжести процесса и эффективности медикаментозного лечения. Если форма заболевания скрытая и нет явных приступов, то трудоспособность частично сохранена. Но есть ряд ограничений — нельзя, в частности, работать с движущимися механизмами, на транспорте, запрещено и нервно-психическое перенапряжение, чрезмерный физический труд. Если бывают частые судорожные приступы, явно выражена умственная отсталость, значительное нарушение зрения вследствие катаракты, то такие больные уже считаются нетрудоспособными.

Диагностика псевдогипопаратиреоза

Симптомы достаточно специфические и если они начали проявляться, то немедленно надо обращаться к квалифицированному врачу. Именно ранняя и правильная диагностика обеспечивает успешность лечения.

Поскольку болезнь Олбрайта — врожденная, то обычно ее диагностируют больному еще в детстве (дошкольном, младшем школьном возрасте). Выводы врачи-генетики делают на основе клинических симптомов, также применяются лабораторные и инструментальные диагностические методы.

В частности, пациент для уточнения диагноза сдает кровь (у больных псевдогипопаратиреозом уровень кальция низкий, а фосфора и паратгормона — высокий, высокая и активность щелочной фосфатазы в крови), мочу (у больного этот анализ покажет уменьшение выделенных фосфора и кальция). Делаются и специальные пробы, которые показывают, какая у пациента чувствительность тканей почечных канальцев к паратгормону. Иногда возникает необходимость в оценке уровня оксипролина.

Инструментальные методы предполагают рентгенодиагностику (она наиболее информативна при выявлении специфических изменений в костной и мышечной тканях).

Лечение псевдогипопаратиреоза

Эту редкую наследственную патологию лечат препаратами кальция. Дозу подбирает врач, исходя из содержания кальция, нужного для поддержания гомеостаза. А чтобы кальций без проблем усваивался, то в терапевтическую схему еще и включают препараты витамина Д. Кроме того, врач для больного псевдогипопаратиреозом разработает диету, в которой будет ограничено количество продуктов, содержащих фтор. Эта диета поможет привести в норму концентрацию в крови кальция и убрать признаки вторичного гиперпаратиреоза.

Если болезнь Олбрайта сопровождается другими эндокринными нарушениями, то может возникнуть потребность в гормональной заместительной терапии. Судороги снимают с помощью раствора хлористого или глюконата кальция, который вводят внутривенно. В случае появления катаракты ее лечением занимается окулист, а психолог помогает снять когнитивные нарушения.

При продуманной схеме терапии прогнозы очень благоприятны. Но все переболевшие псевдогипопаратиреозом регулярно должны консультироваться у врачей-генетиков, чтобы предупредить заболевание у потомков.

Профилактика псевдогипопаратиреоза

Учитывая, что болезнь наследственная, то единственный способ профилактики для тех, у кого в роду был псевдогипопаратиреоз — это регулярное посещение медицинских генетиков для консультаций.